La enfermedad de Niemann Pick, Tipo C, requiere de un diagnóstico especializado y de un estudio genético para poder establecerse como tal, toda vez que por su sintomatología variada, puede confundirse con otras patologías de origen neurológico, señaló el jefe de la división de Genética del Centro de Investigación Biomédica de Occidente (CIBO) del Instituto Mexicano del Seguro Social (IMSS) en Jalisco, doctor Luis Figuera Villanueva.
Se trata de una patología hereditaria que origina manifestaciones como movimientos oculares irregulares (de arriba abajo), mala pronunciación de las palabras, convulsiones y dificultad para mover las extremidades.
El origen del padecimiento, explicó el doctor Figuera Villanueva, es una deficiencia en la transportación intracelular del colesterol, lo cual produce una acumulación de lípidos en los lisosomas de distintos tejidos corporales.
Lo anterior, dijo el experto, ocasiona que el organismo sea incapaz de manejar adecuadamente los lípidos y las grasas, ocasionando de entrada un deterioro neurológico grave.
Esta afección se traduce también en un riesgo elevado de afectación en otros órganos como son el hígado y el bazo, y las primeras manifestaciones suelen ser claras en la infancia intermedia.
La dificultad para caminar y mantenerse en equilibrio y el deficiente rendimiento escolar suelen hacerse evidentes entre los cuatro y los ocho años de edad o, incluso, puede manifestarse a mayor edad.
Explicó que a la par de un mal aprovechamiento escolar, se harán presentes trastornos como la dislexia, además de retraso muy marcado en el aprendizaje, lo cual irá empeorando de manera paulatina, por lo que es vital que no pase desaparecibido por los familiares.
La incidencia mundial reportada de este tipo de enfermedad de origen genético, explicó el doctor Figuera Villanueva, es de entre cuatro mil y seis mil casos, aunque es mínimo el porcentaje de pacientes que se encuentran bajo tratamiento para el mejoramiento de la calidad de vida.
Por lo regular, señaló el Investigador del CIBO, son los médicos pediatras, neurólogos e internistas quienes derivan a los pacientes con los expertos genetistas para realizar la detección, toda vez que, reiteró, los síntomas pueden coincidir con otro tipo de padecimientos.
La enfermedad de Niemann Pick, tipo C, es heredada por mutaciones genéticas específicas de padres a hijos. Para el tratamiento de este tipo de lipidosis se sugiere someter al paciente a actividades de rehabilitación física, mantener una alimentación saludable y ofrecer terapia para prevenir crisis epilépticas ocasionadas por la acumulación excesiva de lípidos en el sistema nervioso.
