El Síndrome de Marfan es un trastorno que afecta al sistema conectivo de nuestro cuerpo. Este tejido mantiene como su mismo nombre indica, la conexión entre todos los tejidos que forman la estructura de nuestro organismo, y por tanto un fallo en este tejido puede suponer un fallo en el crecimiento de algunas partes de nuestro cuerpo. Como este tejido se encuentra por todo el organismo, el Síndrome de Marfan no se encuentra localizado en una parte concreta, sino que puede afectar a muchas zonas. De hecho, aunque el rasgo más definitorio en las personas que tienen esta enfermedad es tener una estatura alta y unas extremidades alargadas, los verdaderos problemas se hayan en zonas como los ojos o la piel, e incluso problemas cardiovasculares.
Causas del Síndrome de Marfan
Los estudios sobre esta enfermedad han diagnosticado que la mayoría de los casos de Síndrome de Marfan se deben a factores hereditarios, es decir que se transmite de padres a hijos. Por esta razón, en las personas que padecen este trastorno del sistema conectivo, lo primero que se mirará es si existen personas en el entorno familiar que también lo padezcan, o que tengan graves problemas de corazón o de luxación de retina, que son algunos de los síntomas relacionados. De la misma forma, aquellas personas que padecen el Síndrome de Marfan y deciden tener hijos, tendrán que saber que estos serán seguidos por el pediatra y luego el médico de cabecera para controlar si puede llegar a padecer la enfermedad.
Pero no todos los casos se deben al factor hereditario, si no que puede tratarse de una anomalía o defecto en los genes, en concreto en el gen de la fibrilla-1 que forma parte de las proteínas conocidas como fibrilla que se encuentran en nuestro organismo.
Síntomas y complicaciones
Como hemos explicado anteriormente, el sistema conectivo que sufre este síndrome se encuentra por todo el cuerpo, por lo que los síntomas también los podemos encontrar en muchas zonas. No siempre se producen los síntomas en todas las zonas a la vez y con la misma gravedad, sino que depende de la persona y del estado de la enfermedad, que irá empeorando conforme la persona envejezca.
Por una parte el más evidente es el de la anomalía en el crecimiento, que hace que las personas que padecen esta enfermedad tengan una estatura más alta de lo normal y que tanto las extremidades como los dedos de las manos y los pies sean alargados. En algunos casos esta característica también se produce en el rostro, que tiene forma delgada y alargada. Además, estos cambios en el esqueleto también pueden desencadenar escoliosis en la parte lumbar de la columna vertebral, esternón abultado o incluso pies planos.
El Síndrome de Marfan también puede tener síntomas en los vasos sanguíneos y el corazón, donde la mayor afectada es la vena aorta, que puede llegar a desgarrarse e incluso romperse.
Otras de las zonas que puede ser afectada por la este trastorno son los ojos, donde se puede diagnosticar miopía, o incluso luxación de la retina. Con el paso de los años, estas complicaciones en los ojos pueden llegar a producir cataratas o glaucoma.
En menos casos y menores porcentajes también se han observado problemas en los pulmones, el sistema nervioso o incluso la piel.
Diagnóstico y tratamiento
El Síndrome de Marfan no es un trastorno que se puede prevenir y su diagnóstico se basará en estudios sobre las zonas que pueden ser afectadas. Por tanto si tenemos la más mínima duda sobre si padecemos esta enfermedad, lo primero es acudir a nuestro médico. Lo primero que hará será mirar el historial médico y familiar, para así ver si se ha padecido anteriormente en la familia, o si se tiene algún problema que efectivamente haga creer que se padece del trastorno.
Tras esto se realizarán los exámenes pertinentes, tanto físicos, como oftalmológicos o cardiovasculares, donde se llevará a cabo un electrocardiograma o ecocardiagrama, para medir el latido del corazón.
En el caso en que el diagnóstico del Síndrome de Marfan sea positivo, el tratamiento de cada zona afectada deberá realizarse lo más pronto posible a base de medicamentos que ayuden a que los problemas que hayan podido empezar a producirse sean lo menos dañinos posible. Además el paciente tendrá que acudir a revisiones cardiovasculares cada año, para descartar que puedan llegar a producirse soplos o fallos en el corazón.
Pese a que la esperanza de vida de las personas que padecen esta enfermedad del sistema conectivo está en los 70 años, el desarrollo médico y la investigación sobre los tratamientos del Síndrome de Marfan son tan positivos, que las personas que lo padecen pueden hacer una vida normal. Siempre teniendo en cuenta que los controles médicos serán más periódicos que en otras personas que no lo padezcan, sobre todo aquellos que afectan a los problemas cardiovasculares. De hecho, el conocido nadador olímpico Michael Phelps padece de Síndrome de Marfan y lejos de impedirle ser uno de los mejores del mundo, le ha beneficiado en su carrera y ha sabido sacarle partido a las cualidades que le ha proporcionado, como las extremidades alargadas.
